●早期表现，不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。
●社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。
●语言发育迟缓，对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。
●仪式性和强迫性行为，由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。
此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。
儿童孤独症的病因尚无定论，与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。
遗传因素：患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄北也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。
器质性因素：如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变。
环境因素：有人认为早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。本症预后大多不良，往往残留行为障碍，以致适应困难，不能独立生活，仅少数人年长后，能适应社会生活。预后与智力水平有关，智力障碍严重者预后差。
儿童孤独症的在治疗上最重要的是教育和行为治疗，目的是促进对患儿正常行为的教育，特别是社会性行为的矫正，纠正异常行为，如刻板支作等，消除睡眠障碍、发脾气、多动等继发性症状等。患儿的家庭成员也要注意克服焦虑、自责、急躁情绪，方能对患儿的治疗产生良好的效果。
